Las mutaciones son los cambios del material genético.
Estas pueden clasificarse de varias formas:
-Según el tipo de células afectadas:
Las mutaciones somáticas afectan a una célula somática y no se transmiten a la descendencia.
Las mutaciones germinales son las que afectan a células germinales. Estas tienen importancia evolutiva ya que se transmiten a la descendencia.
-Según la extensión del material genético:
Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen (puntuales). Si estas son por sustitución de bases pueden ser transiciones o transversiones, y si se producen por perder o añadir un nucleótido pueden ser inserciones ( si se añade uno nuevo) o delecciones (si se pierde uno).
Este tipo de mutaciones se debe a errores de lectura (cambios tautoméricos o cambios de fase), lesiones fortuitas (despurinización, desaminación y dimerización de timina) y a transposiciones (los transposones cambian de lugar produciendo mutaciones).
Estas mutaciones se pueden reparar con la ADN-polimerasa (reduce el número de errores mirando si el nucleótido anterior es el correcto antes de colocar uno nuevo), con escisión del ADN (quitando el segmento de ADN incorrecto y poniendo el nuevo), sin escisión de ADN (gracias a las enzimas fotorreactivas que se activan con la luz) y con el sistema SOS.
Las mutaciones cromosómicas son las que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Hay varios tipos: delección, duplicación, inversión y translocación.
Estas mutaciones se pueden detectar mediante el bandeo cromosómico, o estudiando el emparejamiento de los cromosomas homólogos durante la meiosis.
Las mutaciones genómicas son las que afectan al número de cromosomas de una especie. Hay dos tipos: las aneuploidías u las euploidías.
Dentro de las aneuploidías se distinguen la nulisomía, la monosomía (Síndrome de Turner), la disomía, trisomía (Síndrome de Edwards, Síndrome de Down...), etc. Este tipo de mutaciones se produce por fusión céntrica, fisión céntrica o por segregación errónea durante la meiosis.
Dentro de las euploidías existen las monoploidías (se producen cuando las células presentan un solo juego de cromosomas) y las poliploidías, dentro de las cuales encontramos las autopoliploidías y las alopoliploidías.
-Según su origen:
Pueden ser mutaciones naturales (aparecen espontáneamente) e inducidas (son causadas por agentes mutagénicos).
Los agentes mutagénicos son factores que aumentan la frecuencia de mutación en los seres vivos. Estos pueden ser físicos ( ionizantes como los rayos x y gamma, y no ionizantes como los ultravioleta) y químicos (modificaciones de las bases nitrogenadas, susitución de una base por otra análoga e intercalación de moléculas).
Si las células del organismo crecen de manera rápida e incontrolada dan lugar a tumores. Estos tumores pueden generar tumores malignos o cánceres. Estas células cancerosas crecen de forma rápida e incontrolada, realizan la metástasis, muestran cambios en la estructura del citoesqueleto, reducen la adhesión, secretan enzimas que les ayudan a invadir tejidos vecinos y tienen proteínas de membrana diferentes. Los protooncogenes y los oncogenes pueden tener importancia en el desarrollo del cáncer.
La evolución es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que suceden generación tras generación a lo largo de muchísimos años. La evolución se produce por elevada tasa de natalidad, por la variabilidad de la descendencia y por selección natural.
La genética de poblaciones es la rama de la genética que estudia la variabilidad genética de las poblaciones, su distribución y cambios a lo largo del tiempo.
La genética de poblaciones usa las frecuencias genotípicas y génicas para estudiar los cambios evolutivos.
La especiación es un conjunto de poblaciones formadas por individuos que pueden cruzarse entre sí y originar una descendencia fértil. Hay dos tipos: la anagénesis y la cladogénesis. Dentro de la cladogénesis se distinguen la especiación alopátrica y la simpátrica.
